Hvad er årsagen til retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa skyldes mutationer i gener, der er nødvendige for nethindens funktion. Fejlen medfører en gradvis nedbrydning af de lysfølsomme stavceller, hvilket resulterer i natteblindhed og progressivt synstab. Tilstanden er arvelig og kan ikke kureres med almindelige briller.

Årsager og arvelighed

Sygdommen kategoriseres som en genetisk nethindedystrofi. Grundmekanismen er, at de proteiner, nethinden skal bruge for at fungere, ikke dannes korrekt. Arvemønstret er komplekst og kan være:

• Autosomalt dominant (nedarves direkte fra en forælder).
• Autosomalt recessivt (kræver genfejl fra begge forældre).
• X-bundet (bæres ofte af mødre og rammer sønner).

Symptomer

De første tegn viser sig ofte i barndommen eller ungdommen. Da stavcellerne rammes først, vil nattesynet svigte, efterfulgt af det perifere syn:

• Udtalt natteblindhed.
• Tunnelsyn (indskrænket synsfelt).
• Stærk lysfølsomhed.

Relevans for briller og solbeskyttelse

Der findes ingen helbredende behandling, og almindelige briller kan ikke genskabe det tabte syn ved retinitis pigmentosa. Det er en medicinsk tilstand, der kræver øjenlægekontrol.

Det er dog afgørende at beskytte nethinden mod yderligere skade. Øjenlæger anbefaler ofte konsekvent brug af solbriller med 100% UV-beskyttelse for at skåne de resterende celler mod skadeligt lys.